新生儿筛查

新生儿遗传代谢病筛查

一、产品介绍

    新生儿遗传性代谢病( inborn error of metabolism,IEM)指的是因 维持机体正常代谢所必需 的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂 肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。其种类繁多,虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭 乃至社会的发展构成了极大的威胁。

二、检测疾病—37种病种

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

三、技术优势

1.快速:2-3min钟完成对一个样本的检测;

2.高通量:每天可检测400-500个标本;

3.高选择性:可对40种遗传代谢物进行筛查;

4.疾病谱广:同时检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢物;

四、适用人群

    新生儿:出生后3-7天内,最长3个月内。

五、标本采集及运输要求

1.样本类型

    新生儿足跟血(出生后 3-7 天内采集)。

2.样本采集步骤

(1)血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

(2)按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒。

(3)待酒精完全挥发后,使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血 ,从第2滴血开始取样。

(4)将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3 个血斑。

(5)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

(6)将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

(7)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭保存在2~8℃冰箱中,有条件者可0℃以下保存 。

3.样本运输

    一个滤纸干血斑标本放一个密封袋,建议2-8℃送检保存,无条件者可常温运输(注:送检前需 保存在2-8℃,最好-20℃保存),5天内到达。

4.报告周期:7个工作日

六、服务流程

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

服务电话:400-822-6896

 

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